Las inmunodeficiencias primarias, también conocidas como enfermedades de inmunodeficiencia primaria o inmunodeficiencias congénitas, son un grupo de trastornos genéticos que afectan al sistema inmunológico del cuerpo humano. Estas condiciones se caracterizan por un funcionamiento anormal o deficiente de uno o varios componentes del sistema inmunológico, lo que conduce a una mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes, infecciones graves y enfermedades autoinmunes.
Las inmunodeficiencias primarias son causadas por defectos genéticos heredados que pueden afectar diferentes partes del sistema inmunológico, como los linfocitos (glóbulos blancos), los anticuerpos o los fagocitos (células que eliminan los microorganismos invasores). Estas deficiencias pueden manifestarse desde la infancia temprana o más adelante en la vida, dependiendo del tipo específico de inmunodeficiencia primaria.
Existen más de 400 tipos diferentes de inmunodeficiencias primarias, y cada una tiene sus características y consecuencias particulares. Algunos ejemplos comunes incluyen el síndrome de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), el síndrome de Wiskott-Aldrich, la inmunodeficiencia común variable (CVID) y la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA).
El tratamiento de las inmunodeficiencias primarias varía según el tipo y la gravedad de la afección, pero puede incluir la administración de medicamentos para prevenir infecciones, el reemplazo de componentes inmunitarios deficientes (como inmunoglobulinas) y, en algunos casos, trasplante de células madre hematopoyéticas.
